Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ARPC1B

actin related protein 2/3 complex subunit 1B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 99 374 730–99 394 816 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 20,1 kb
Valk
372 aminohapet
Tuntud ka kui
ARC41, p40-ARC, p41-ARC
MANE Select transkript
ENST00000646101.2NM_005720.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ererditarne trombotsütopeeniad

    • Ererditarne trombotsütopeenia

      Haiguste rühm, mis põhjustab elukestvalt madalat trombotsüütide arvu ning on seotud geenidega, nagu MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM, ning pärandub domineerivalt, retsessiivselt või X-seotult.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos aitab vältida eksdiagnoosi immuunse trombotsütopeenia kujul, mille korral määratakse tarbetult steroide või eemaldatakse põrn, ning juhib seotud neeru-, kuulmis- või verehaiguste jälgimist.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas ARPC1B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub ARPC1B. ARPC1B ja sellele lähedal asuvad 27 geeni kromosoomil 7, vahemikus 98 884 773 kuni 99 884 772.Kromosoom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.399 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbTRRAP: 98 877 933–99 050 831, otsene ahelTRRAPSMURF1: 99 027 435–99 144 171, pöördne ahelSMURF1KPNA7: 99 173 572–99 250 075, pöördne ahelKPNA7MYH16: 99 272 839–99 311 132, otsene ahelMYH16: 99 325 879–99 394 653, otsene ahelARPC1A: 99 325 879–99 366 527, otsene ahelARPC1AARPC1B: 99 374 730–99 394 816, otsene ahelARPC1BPDAP1: 99 392 048–99 408 831, pöördne ahelPDAP1BUD31: 99 408 610–99 419 618, otsene ahelBUD31PTCD1: 99 415 192–99 466 201, pöördne ahelPTCD1ATP5MF-PTCD1: 99 419 749–99 466 197, pöördne ahelCPSF4: 99 438 908–99 458 910, otsene ahelATP5MF: 99 448 475–99 466 201, pöördne ahelZNF789: 99 472 794–99 503 650, otsene ahelZNF394: 99 473 877–99 504 918, pöördne ahelZKSCAN5: 99 504 634–99 535 360, otsene ahelZKSCAN5ZBED8L: 99 546 204–99 559 392, pöördne ahelZBED8LZNF655: 99 558 389–99 578 948, otsene ahelZNF655: 99 558 695–99 607 810, otsene ahelTMEM225B: 99 597 868–99 611 045, otsene ahelTMEM225BZSCAN25: 99 616 623–99 738 531, otsene ahelZSCAN25CYP3A5: 99 647 442–99 680 043, pöördne ahelCYP3A5CYP3A7-CYP3A51P: 99 684 957–99 735 102, pöördne ahelCYP3A7-CYP3A51PCYP3A7: 99 704 105–99 735 196, pöördne ahelCYP3A7CYP3A4: 99 756 954–99 784 327, pöördne ahelCYP3A4CYP3A43: 99 827 922–99 867 801, otsene ahelCYP3A43OR2AE1: 99 876 062–99 877 033, pöördne ahelOR2AE1TRIM4: 99 876 958–99 919 604, pöördne ahelTRIM4ARPC1B skeem: 10 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 99 374 730–99 374 781, 52 alustEkson 2: 99 385 702–99 385 778, 77 alustEkson 3: 99 386 685–99 386 789, 105 alustEkson 4: 99 388 039–99 388 261, 223 alustEkson 5: 99 389 905–99 390 012, 108 alustEkson 6: 99 390 893–99 391 099, 207 alustEkson 7: 99 391 178–99 391 253, 76 alustEkson 8: 99 392 671–99 392 876, 206 alustEkson 9: 99 394 029–99 394 119, 91 alustEkson 10: 99 394 451–99 394 816, 366 alust12468105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 20,1 kb; neist 1119 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ARPC1B

5

kohad geenis ARPC1B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ARPC1B 20,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ARPC1B geen: actin related protein 2/3 complex subunit 1B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/arpc1b

Vancouver

Dante Labs. ARPC1B geen: actin related protein 2/3 complex subunit 1B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/arpc1b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test