Geen
ADAMTS13
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
- HGNC 1366↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000160323↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 11093↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 9q34.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 9: 133 422 367–133 459 386 (GRCh38)
- Eksonid
- 29 eksonit, ulatus 37 kb
- Valk
- 1371 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- VWFCP, TTP, vWF-CP, FLJ42993, MGC118899, MGC118900, DKFZp434C2322
- Varasemad tähised
- C9orf8
- MANE Select transkript
- ENST00000355699.7NM_139027.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe ADAMTS13 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Kongenitaalne trombootiline trombotsütopeeniline purpura
- Kongenitaalne trombootiline trombotsütopeeniline purpura (Upshaw-Schulmani sündroom)Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud ADAMTS13 geeni mõlema koopia muutustest; haigushooge võib esineda juba vastsündinutel, sageli raske kollatõvena, või need ilmnevad esmakordselt täiskasvanueas, sageli raseduse või infektsiooni tõttu.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Regulaarne profülaktiline ravi plasma või rekombinantse ADAMTS13-ga ennetab ägedaid haigushooge ning rasedus vajab hoolikat jälgimist.
Ererditarne trombotsütopeeniad
- Ererditarne trombotsütopeenia
Haiguste rühm, mis põhjustab elukestvalt madalat trombotsüütide arvu ning on seotud geenidega, nagu MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM, ning pärandub domineerivalt, retsessiivselt või X-seotult.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Geneetiline diagnoos aitab vältida eksdiagnoosi immuunse trombotsütopeenia kujul, mille korral määratakse tarbetult steroide või eemaldatakse põrn, ning juhib seotud neeru-, kuulmis- või verehaiguste jälgimist.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas ADAMTS13 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 37 kb; neist 4116 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ADAMTS13
59
kohad geenis ADAMTS13, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ADAMTS13 37 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- ACTBactin betaJagab 1 haigust
- ACTN1actinin alpha 1Jagab 1 haigust
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Jagab 1 haigust
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BJagab 1 haigust
- CDC42cell division cycle 42Jagab 1 haigust
- CYCScytochrome c, somaticJagab 1 haigust
- DIAPH1diaphanous related formin 1Jagab 1 haigust
- ETV6ETS variant transcription factor 6Jagab 1 haigust
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorJagab 1 haigust
- FYB1FYN binding protein 1Jagab 1 haigust
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseJagab 1 haigust
- GATA1GATA binding protein 1Jagab 1 haigust
Geeniga ADAMTS13 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ADAMTS13 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ADAMTS13 geen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/adamts13
Dante Labs. ADAMTS13 geen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/adamts13
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast