Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SSX1

SSX family member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.23
Koordinaadid
Kromosoom X: 48 255 392–48 267 444 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 12,1 kb
Valk
188 aminohapet
Tuntud ka kui
CT5.1
MANE Select transkript
ENST00000376919.4NM_005635.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Meeste viljatus

    • Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SSX1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub SSX1. SSX1 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil X, vahemikus 47 761 418 kuni 48 761 417.Kromosoom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbZNF81: 47 836 471–48 003 066, otsene ahelZNF81ZNF182: 47 974 851–48 004 375, pöördne ahelZNF182ZNF630: 47 983 356–48 071 893, pöördne ahelZNF630SPACA5: 48 004 336–48 009 735, otsene ahelSPACA5SPACA5B: 48 130 626–48 132 620, otsene ahelSPACA5BSSX5: 48 186 220–48 196 797, pöördne ahelSSX5SSX1: 48 255 392–48 267 444, otsene ahelSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, pöördne ahelSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, otsene ahelSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, pöördne ahelSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, pöördne ahelSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, otsene ahelFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, otsene ahelPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, otsene ahelEBP: 48 521 806–48 545 469, otsene ahelTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, otsene ahelTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, otsene ahelRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, otsene ahelWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, otsene ahelWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, otsene ahelSUV39H1SSX1 skeem: 8 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 48 255 392–48 255 432, 41 alustEkson 2: 48 257 222–48 257 310, 89 alustEkson 3: 48 257 746–48 257 860, 115 alustEkson 4: 48 258 536–48 258 631, 96 alustEkson 5: 48 261 766–48 261 815, 50 alustEkson 6: 48 263 782–48 263 917, 136 alustEkson 7: 48 266 287–48 266 391, 105 alustEkson 8: 48 266 854–48 267 444, 591 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 12,1 kb; neist 567 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SSX1

1

koht geenis SSX1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (100%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SSX1 12,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SSX1 geen: SSX family member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ssx1

Vancouver

Dante Labs. SSX1 geen: SSX family member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ssx1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test