Tunnus

Bone marrow maturation arrest

Interruption of the procecss of diffferentiation of hematopoietic cells in the bone marrow, manifested by an increased proportion of immature cells in the bone marrow.

HPO HP:0033606

Teised nimetused: Haematopoietic maturation arrest, Hematopoietic maturation arrest
Kehasüsteem: Abnormality of blood and blood-forming tissues

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Read the genes linked to Bone marrow maturation arrest, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

6 geeni on seotud tunnusega Bone marrow maturation arrest

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Bone marrow maturation arrest. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
CLPBClpB family mitochondrial disaggregase	Alati	Esineb 1 haiguses
FLNAfilamin A	Alati	Esineb 1 haiguses
SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1	Alati	Esineb 1 haiguses
SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2	Alati	Esineb 1 haiguses
WASWASP actin nucleation promoting factor	Alati	Esineb 1 haiguses
JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Bone marrow disease

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.