Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

WDR45

WD repeat domain 45

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.23
Koordinaadid
Kromosoom X: 49 074 442–49 079 887 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 5,4 kb
Valk
360 aminohapet
Tuntud ka kui
JM5, WIPI4, NBIA5
Varasemad tähised
WDRX1
MANE Select transkript
ENST00000376372.9NM_001029896.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • X-seotud kompleksne neurodevelopmentaalne häire

      Kompleksne neurodevelopmentaalne häire, mis pärandub X-seotult ning mida iseloomustavad intellektipuue, autism ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Neurodegeneratiivne haigused, millega kaasneb aju raudhoidmise suurenemine (NBIA)

    • Neurodegeneratiivne haigus, millega kaasneb aju raudhoidmise suurenemine

      Haiguste rühm, kuhu kuuluvad PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopaatia (FTL) ja aceruloplasminemia (CP), enamasti autosomaal-retsessiivse pärilikkusega.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Düstoonia ja parkinsonismi sümptomaatiline ravi, aceruloplasminemia korral raua kelatsioonravi ning retsessiivsete vormide korral sugulaste kandjatesti.

Kuidas WDR45 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub WDR45. WDR45 ja sellele lähedal asuvad 40 geeni kromosoomil X, vahemikus 48 577 165 kuni 49 577 164.Kromosoom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbRBM3: 48 574 056–48 581 162, otsene ahelRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, otsene ahelWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, otsene ahelWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, otsene ahelSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, otsene ahelGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, otsene ahelGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, otsene ahelHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, otsene ahelERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, pöördne ahelPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, pöördne ahelPQBP1: 48 890 197–48 903 640, otsene ahelPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, pöördne ahelSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, pöördne ahelPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, pöördne ahelOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, pöördne ahelKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, pöördne ahelGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, pöördne ahelTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, otsene ahelCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, pöördne ahelPRAF2: 49 071 470–49 079 887, pöördne ahelWDR45: 49 074 442–49 079 887, pöördne ahelWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, pöördne ahelGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, otsene ahelMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, otsene ahelPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, pöördne ahelPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, pöördne ahelSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, pöördne ahelCCDC22: 49 235 444–49 250 526, otsene ahelCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, pöördne ahelFOXP3: 49 258 343–49 270 477, pöördne ahelPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, otsene ahelPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, otsene ahelGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, otsene ahelGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, otsene ahelGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, otsene ahelGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, otsene ahelGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, otsene ahelGAGE12CGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, otsene ahelGAGE12DGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, otsene ahelGAGE12EGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, otsene ahelGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, otsene ahelWDR45 skeem: 11 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 11: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 49 074 442–49 074 912, 471 alustEkson 10: 49 075 136–49 075 281, 146 alustEkson 9: 49 075 364–49 075 465, 102 alustEkson 8: 49 075 545–49 075 753, 209 alustEkson 7: 49 075 866–49 075 945, 80 alustEkson 6: 49 076 430–49 076 524, 95 alustEkson 5: 49 076 645–49 076 750, 106 alustEkson 4: 49 077 643–49 077 747, 105 alustEkson 3: 49 077 837–49 077 911, 75 alustEkson 2: 49 078 041–49 078 112, 72 alustEkson 1: 49 079 751–49 079 887, 137 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 5,4 kb; neist 1083 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse WDR45

129

kohad geenis WDR45, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni WDR45 5,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). WDR45 geen: WD repeat domain 45. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wdr45

Vancouver

Dante Labs. WDR45 geen: WD repeat domain 45 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wdr45

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test