Geen
JAGN1
jagunal vesicle mediated transporter 1
- HGNC 26926↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000171135↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 84522↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3p25.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 9 890 610–9 894 349 (GRCh38)
- Eksonid
- 2 eksonit, ulatus 3,7 kb
- Valk
- 183 aminohapet
- Tuntud ka kui
- GL009, FLJ14602
- MANE Select transkript
- ENST00000647897.1NM_032492.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe JAGN1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Raske kaasasündinud neutropeenia
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas JAGN1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 3,7 kb; neist 552 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse JAGN1
8
kohad geenis JAGN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni JAGN1 3,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseJagab 1 haigust
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorJagab 1 haigust
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Jagab 1 haigust
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Jagab 1 haigust
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorJagab 1 haigust
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Jagab 1 haigust
- SRP54signal recognition particle 54Jagab 1 haigust
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologJagab 1 haigust
- WASWASP actin nucleation promoting factorJagab 1 haigust
Geeniga JAGN1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida JAGN1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). JAGN1 geen: jagunal vesicle mediated transporter 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/jagn1
Dante Labs. JAGN1 geen: jagunal vesicle mediated transporter 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/jagn1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast