Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MTMR14

myotubularin related protein 14

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p25.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 9 649 505–9 702 393 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 52,9 kb
Valk
650 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ22405, FLJ90311, hJumpy, hEDTP
Varasemad tähised
C3orf29
MANE Select transkript
ENST00000296003.9NM_001077525.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MTMR14 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas MTMR14 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub MTMR14. MTMR14 ja sellele lähedal asuvad 26 geeni kromosoomil 3, vahemikus 9 175 949 kuni 10 175 948.Kromosoom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbSRGAP3: 8 980 591–9 363 053, pöördne ahelSRGAP3THUMPD3: 9 362 967–9 389 323, otsene ahelTHUMPD3SETD5: 9 397 609–9 479 240, otsene ahelSETD5LHFPL4: 9 498 361–9 553 862, pöördne ahelLHFPL4MTMR14: 9 649 505–9 702 393, otsene ahelMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, otsene ahelCPNE9BRPF1: 9 731 726–9 748 019, otsene ahelBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, otsene ahelOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, pöördne ahelCAMK1TADA3: 9 779 964–9 793 011, pöördne ahelTADA3ARPC4: 9 792 484–9 807 704, otsene ahelARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, otsene ahelTTLL3: 9 808 086–9 856 087, otsene ahelTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, pöördne ahelCIDEC: 9 864 169–9 891 008, pöördne ahelCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, otsene ahelJAGN1IL17RE: 9 902 612–9 916 402, otsene ahelIL17REIL17RC: 9 917 040–9 933 630, otsene ahelIL17RC: 9 917 116–9 945 385, otsene ahelCRELD1: 9 933 791–9 945 413, otsene ahelPRRT3: 9 939 450–9 952 442, pöördne ahelEMC3: 9 957 217–10 011 202, pöördne ahelEMC3FANCD2: 10 026 370–10 101 937, otsene ahelFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, pöördne ahelFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, otsene ahelBRK1VHL: 10 141 764–10 153 676, otsene ahelVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, otsene ahelIRAK2MTMR14 skeem: 19 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 9 649 505–9 649 742, 238 alustEkson 2: 9 653 621–9 653 769, 149 alustEkson 3: 9 662 267–9 662 375, 109 alustEkson 4: 9 668 719–9 668 794, 76 alustEkson 5: 9 669 432–9 669 492, 61 alustEkson 6: 9 671 048–9 671 170, 123 alustEkson 7: 9 672 685–9 672 758, 74 alustEkson 8: 9 677 317–9 677 387, 71 alustEkson 9: 9 677 984–9 678 058, 75 alustEkson 10: 9 683 178–9 683 244, 67 alustEkson 11: 9 684 585–9 684 670, 86 alustEkson 12: 9 684 888–9 684 964, 77 alustEkson 13: 9 685 211–9 685 247, 37 alustEkson 14: 9 687 821–9 687 891, 71 alustEkson 15: 9 688 696–9 688 754, 59 alustEkson 16: 9 688 944–9 689 082, 139 alustEkson 17: 9 689 964–9 690 143, 180 alustEkson 18: 9 697 711–9 697 866, 156 alustEkson 19: 9 701 790–9 702 393, 604 alust151015195′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 52,9 kb; neist 1953 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MTMR14

1

koht geenis MTMR14, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MTMR14 52,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MTMR14 geen: myotubularin related protein 14. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mtmr14

Vancouver

Dante Labs. MTMR14 geen: myotubularin related protein 14 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mtmr14

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test