Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

HNRNPH1

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q35.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 179 614 178–179 623 671 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 9,5 kb
Valk
449 aminohapet
Tuntud ka kui
hnRNPH
Varasemad tähised
HNRPH1
MANE Select transkript
ENST00000393432.9NM_001257293.2
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas HNRNPH1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub HNRNPH1. HNRNPH1 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 5, vahemikus 179 118 925 kuni 180 118 924.Kromosoom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 MbADAMTS2: 179 110 853–179 345 506, pöördne ahelADAMTS2: 179 522 483–179 525 074, otsene ahelRUFY1: 179 550 542–179 610 015, otsene ahelRUFY1HNRNPH1: 179 614 178–179 623 671, pöördne ahelHNRNPH1SPATA31J1: 179 641 544–179 658 432, pöördne ahelSPATA31J1CBY3: 179 678 560–179 681 034, pöördne ahelCBY3CANX: 179 678 615–179 731 653, otsene ahelCANXMAML1: 179 732 672–179 777 283, otsene ahelMAML1LTC4S: 179 793 852–179 797 712, otsene ahelLTC4SMGAT4B: 179 797 597–179 806 979, pöördne ahelMGAT4BSQSTM1: 179 806 398–179 838 078, otsene ahelSQSTM1MRNIP: 179 834 406–179 862 173, pöördne ahelMRNIPTBC1D9B: 179 861 160–179 907 933, pöördne ahelTBC1D9BRNF130: 179 911 651–180 072 151, pöördne ahelRNF130RASGEF1C: 180 100 795–180 209 225, pöördne ahelRASGEF1CHNRNPH1 skeem: 14 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 179 614 178–179 614 959, 782 alustEkson 13: 179 615 546–179 615 595, 50 alustEkson 12: 179 616 126–179 616 218, 93 alustEkson 11: 179 616 869–179 616 958, 90 alustEkson 10: 179 617 051–179 617 110, 60 alustEkson 9: 179 617 514–179 617 649, 136 alustEkson 8: 179 617 799–179 617 932, 134 alustEkson 7: 179 617 989–179 618 060, 72 alustEkson 6: 179 618 145–179 618 323, 179 alustEkson 5: 179 619 269–179 619 407, 139 alustEkson 4: 179 620 892–179 621 035, 144 alustEkson 3: 179 621 242–179 621 397, 156 alustEkson 2: 179 623 037–179 623 164, 128 alustEkson 1: 179 623 595–179 623 671, 77 alust141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 9,5 kb; neist 1350 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: HNRNPH1

    1

    HNRNPH1 positsioon, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu HNRNPH1 geeni 9,5 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,2 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga HNRNPH1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HNRNPH1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HNRNPH1 geen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hnrnph1

    Vancouver

    Dante Labs. HNRNPH1 geen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hnrnph1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test