Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

OAS1

2'-5'-oligoadenylate synthetase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.13
Koordinaadid
Kromosoom 12: 112 906 962–112 919 903 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 12,9 kb
Valk
400 aminohapet
Tuntud ka kui
OIASI, IFI-4
Varasemad tähised
OIAS
MANE Select transkript
ENST00000202917.10NM_016816.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas OAS1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub OAS1. OAS1 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 12, vahemikus 112 413 433 kuni 113 413 432.Kromosoom 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbRPL6: 112 403 955–112 418 844, pöördne ahelRPL6PTPN11: 112 418 351–112 509 918, otsene ahelPTPN11RPH3A: 112 570 380–112 898 881, otsene ahelRPH3AOAS1: 112 906 962–112 919 903, otsene ahelOAS1OAS3: 112 938 051–112 976 460, otsene ahelOAS3OAS2: 112 978 387–113 011 723, otsene ahelOAS2DTX1: 113 056 679–113 098 028, otsene ahelDTX1RASAL1: 113 096 515–113 136 262, pöördne ahelRASAL1CFAP73: 113 149 709–113 159 526, otsene ahelCFAP73DDX54: 113 157 173–113 185 508, pöördne ahelDDX54RITA1: 113 185 045–113 193 653, otsene ahelRITA1DRC10: 113 192 309–113 221 103, pöördne ahelDRC10TPCN1: 113 221 050–113 301 325, otsene ahelTPCN1SLC8B1: 113 298 759–113 359 502, pöördne ahelSLC8B1PLBD2: 113 358 543–113 391 629, otsene ahelPLBD2SDS: 113 392 423–113 426 301, pöördne ahelSDSSDSL: 113 409 798–113 438 395, otsene ahelSDSLOAS1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 112 906 962–112 907 219, 258 alustEkson 2: 112 908 536–112 908 824, 289 alustEkson 3: 112 911 051–112 911 235, 185 alustEkson 4: 112 916 509–112 916 738, 230 alustEkson 5: 112 917 547–112 917 700, 154 alustEkson 6: 112 919 389–112 919 903, 515 alust1234565′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 12,9 kb; neist 1203 alust kodeerivad valku.

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). OAS1 geen: 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/oas1

    Vancouver

    Dante Labs. OAS1 geen: 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/oas1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test