Tunnus
Multiple exostoses
Presence of more than one exostosis. An exostosis is a benign growth the projects outward from the bone surface. It is capped by cartilage, and arises from a bone that develops from cartilage.
Kokkuvõte
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Multiple exostoses, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test6 geeni on seotud tunnusega Multiple exostoses
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Multiple exostoses. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ALX4ALX homeobox 4 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| MSX2msh homeobox 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SHOXSHOX homeobox | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast