Tunnus
Angioid streaks
Irregular lines in the outer retina and Bruch membrane that are typically configured in a radiating fashion and emanate from the optic disc. Angioid streaks are crack-like dehiscences in abnormally thickened and calcified Bruch membrane, resulting in atrophy of the overlying retinal pigment epithelium. They may be associated with a number of endocrine, metabolic, and connective tissue abnormalities but can be idiopathic. They can be associated with neovascular complexes (choroid).
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Angioid streaks of the fundus, Angioid streaks of the retina, Angioid streaks, retina, Knapp streaks, Laquer cracks of the retina
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Angioid streaks, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test10 geeni on seotud tunnusega Angioid streaks
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Angioid streaks. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 4 haiguses |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast