Tunnus
Large forehead
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Increased size of forehead, Increased size of frontal region of face
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Large forehead, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test26 geeni on seotud tunnusega Large forehead
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Large forehead. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RNF125ring finger protein 125 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TAOK1TAO kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast