Tunnus

Abnormality of the pupil

Kliiniline nimetus: Abnormal pupil morphology

An abnormality of the pupil.

HPO HP:0000615

Teised nimetused: Pupillary abnormalities, Pupillary abnormality, Abnormal pupillary morphology
Kehasüsteem: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Abnormality of the pupil, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

20 geeni on seotud tunnusega Abnormality of the pupil

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormality of the pupil. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
GPR143G protein-coupled receptor 143	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
PHOX2Bpaired like homeobox 2B	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
PTENphosphatase and tensin homolog	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
MPZmyelin protein zero	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PMP22peripheral myelin protein 22	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
CHN1chimerin 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
KRT25keratin 25	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
KRT71keratin 71	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
KRT74keratin 74	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
LIPHlipase H	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
MAFBMAF bZIP transcription factor B	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SALL4spalt like transcription factor 4	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
STIM1stromal interaction molecule 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormality of the iris

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.