Geen
PAPSS2
3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2
- HGNC 8604↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000198682↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 9060↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 10q23.2-q23.31
- Koordinaadid
- Kromosoom 10: 87 659 878–87 747 705 (GRCh38)
- Eksonid
- 13 eksonit, ulatus 87,8 kb
- Valk
- 619 aminohapet
- Tuntud ka kui
- ATPSK2
- MANE Select transkript
- ENST00000456849.2NM_001015880.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe PAPSS2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PAPSS2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas PAPSS2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 87,8 kb; neist 1860 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse PAPSS2
31
kohad geenis PAPSS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PAPSS2 87,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).
Geeniga PAPSS2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PAPSS2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PAPSS2 geen: 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/papss2
Dante Labs. PAPSS2 geen: 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/papss2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast