VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Dysostosis multiplex, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test22 geeni on seotud tunnusega Dysostosis multiplex
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Dysostosis multiplex. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GLB1galactosidase beta 1 | Alati | Esineb 4 haiguses |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Alati | Esineb 2 haiguses |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Alati | Esineb 3 haiguses |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Alati | Esineb 2 haiguses |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GUSBglucuronidase beta | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| NEU1neuraminidase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 4 haiguses |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| AGAaspartylglucosaminidase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ARSBarylsulfatase B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CTSAcathepsin A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast