Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CLN8

CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p23.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 1 763 789–1 786 570 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 22,8 kb
Valk
286 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ39417, TLCD6
Varasemad tähised
EPMR, C8orf61
MANE Select transkript
ENST00000331222.6NM_018941.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Neuronaalne tseroid-lipofutsinoos

    • Autosoomne retsessiivne

      Pärilike progresseeruvate degeneratiivsete ajuhaiguste rühm, mida kliiniliselt iseloomustavad vaimsete ja muude võimete langus, epilepsia ning võrkkesta degeneratsiooni tõttu tekkiv nägemise kadu, ja histopatoloogiliselt autofluorestseeruva aine, tseroid-lipofutsiini, rakusisene kogunemine ajus ja võrkkestas asuvates neuronaalsetes rakkudes.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CLN8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub CLN8. CLN8 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 8, vahemikus 1 275 180 kuni 2 275 179.Kromosoom 88p23.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbDLGAP2: 737 627–1 708 476, otsene ahelDLGAP2CLN8: 1 763 789–1 786 570, otsene ahelCLN8KBTBD11-OT1: 1 763 888–1 958 627, otsene ahelKBTBD11-OT1ARHGEF10: 1 823 332–1 958 642, otsene ahelARHGEF10KBTBD11: 1 973 516–2 006 937, otsene ahelKBTBD11MYOM2: 2 036 919–2 165 552, otsene ahelMYOM2CLN8 skeem: 3 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 2: 40 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 763 789–1 763 885, 97 alustEkson 2: 1 770 932–1 771 597, 666 alustEkson 3: 1 780 250–1 786 570, 6321 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,1 kb kogupikkusega 22,8 kb; neist 861 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CLN8

68

kohad geenis CLN8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CLN8 22,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CLN8 geen: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cln8

Vancouver

Dante Labs. CLN8 geen: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cln8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test