Tunnus
Facial shape deformation
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Distortion of facial shape, Facial shape compression
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Facial shape deformation, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test6 geeni on seotud tunnusega Facial shape deformation
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Facial shape deformation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast