Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Truncal titubation

Tremor of the trunk in an anterior-posterior plane at 3-4 Hz.

HPO HP:0030147

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

8 geeni on seotud tunnusega Truncal titubation

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Truncal titubation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5AlatiEsineb 1 haiguses
TPP1tripeptidyl peptidase 1AlatiEsineb 1 haiguses
HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SLC19A3solute carrier family 19 member 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 likeMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Titubation

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test