Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ATXN10

ataxin 10

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q13.31
Koordinaadid
Kromosoom 22: 45 671 834–45 845 307 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 173,5 kb
Valk
475 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
E46L, FLJ37990, ATX10
Varasemad tähised
SCA10
MANE Select transkript
ENST00000252934.10NM_013236.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Autosomaalselt dominantsed pikkaju ataksiad (SCA-d ja DRPLA)

    • Autosomaalselt dominantne pikkaju ataksiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt päritavate ataksiate rühm, sh SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph'i tõbi), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA, mida põhjustavad kordusjärjestuste laienemised või punktvariandid geenides nagu ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine ja presümptomaatiline testimine lähisugulastele, füsioteraapia ning sümptomite ravi; mõned vormid, nt SCA27B, võivad reageerida spetsiifilisele ravimile.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ATXN10 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub ATXN10. ATXN10 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 22, vahemikus 45 258 571 kuni 46 258 570.Kromosoom 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbUPK3A: 45 284 924–45 295 874, otsene ahelUPK3ASIRAL2: 45 308 968–45 342 828, otsene ahelSIRAL2SMC1B: 45 344 063–45 413 619, pöördne ahelSMC1BRIBC2: 45 413 680–45 437 426, otsene ahelRIBC2FBLN1: 45 502 238–45 601 981, otsene ahelFBLN1ATXN10: 45 671 834–45 845 307, otsene ahelATXN10WNT7B: 45 920 366–45 977 260, pöördne ahelWNT7BPPARA: 46 149 924–46 243 755, otsene ahelPPARACDPF1: 46 241 405–46 250 897, pöördne ahelCDPF1PKDREJ: 46 255 663–46 263 343, pöördne ahelPKDREJATXN10 skeem: 12 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 1: 45 671 834–45 672 179, 346 alustEkson 2: 45 689 712–45 689 903, 192 alustEkson 3: 45 692 996–45 693 078, 83 alustEkson 4: 45 700 282–45 700 378, 97 alustEkson 5: 45 702 689–45 702 847, 159 alustEkson 6: 45 718 413–45 718 493, 81 alustEkson 7: 45 729 425–45 729 590, 166 alustEkson 8: 45 738 731–45 738 839, 109 alustEkson 9: 45 740 369–45 740 538, 170 alustEkson 10: 45 806 959–45 807 022, 64 alustEkson 11: 45 842 991–45 843 178, 188 alustEkson 12: 45 843 669–45 845 307, 1639 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 173,5 kb; neist 1428 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATXN10 geen: ataxin 10. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atxn10

Vancouver

Dante Labs. ATXN10 geen: ataxin 10 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atxn10

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test