Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CAMTA1

calmodulin binding transcription activator 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.31-p36.23
Koordinaadid
Kromosoom 1: 6 785 454–7 769 706 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 984,3 kb
Valk
1673 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
KIAA0833
MANE Select transkript
ENST00000303635.12NM_015215.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Autosomaalselt dominantsed pikkaju ataksiad (SCA-d ja DRPLA)

    • Autosomaalselt dominantne pikkaju ataksiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt päritavate ataksiate rühm, sh SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph'i tõbi), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA, mida põhjustavad kordusjärjestuste laienemised või punktvariandid geenides nagu ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine ja presümptomaatiline testimine lähisugulastele, füsioteraapia ning sümptomite ravi; mõned vormid, nt SCA27B, võivad reageerida spetsiifilisele ravimile.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CAMTA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub CAMTA1. CAMTA1 ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 1, vahemikus 5 801 201 kuni 8 753 959.Kromosoom 11p36.31-p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q446 Mb6,5 Mb7 Mb7,5 Mb8 Mb8,5 MbNPHP4: 5 862 804–5 993 455, pöördne ahelNPHP4KCNAB2: 5 990 927–6 101 193, otsene ahelKCNAB2CHD5: 6 101 787–6 180 356, pöördne ahel: 6 159 430–6 197 757, pöördne ahelRPL22: 6 185 020–6 209 389, pöördne ahelRNF207: 6 205 392–6 224 634, otsene ahelICMT: 6 221 193–6 235 997, pöördne ahelICMTHES3: 6 241 481–6 246 656, otsene ahelHES3GPR153: 6 247 347–6 261 104, pöördne ahelGPR153ACOT7: 6 264 268–6 393 789, pöördne ahelACOT7HES2: 6 412 418–6 424 690, pöördne ahelHES2ESPN: 6 424 770–6 461 367, otsene ahelESPNTNFRSF25: 6 460 786–6 466 190, pöördne ahelPLEKHG5: 6 467 122–6 520 074, pöördne ahelNOL9: 6 521 347–6 554 536, pöördne ahelTAS1R1: 6 555 303–6 579 755, otsene ahelZBTB48: 6 579 994–6 589 290, otsene ahelKLHL21: 6 590 724–6 614 607, pöördne ahelKLHL21PHF13: 6 613 723–6 624 030, otsene ahelPHF13THAP3: 6 624 845–6 635 612, otsene ahelTHAP3DNAJC11: 6 634 167–6 701 924, pöördne ahelDNAJC11CAMTA1: 6 785 454–7 769 706, otsene ahelCAMTA1VAMP3: 7 771 264–7 781 447, otsene ahelVAMP3PER3: 7 784 183–7 845 181, otsene ahelPER3UTS2: 7 843 008–7 853 512, pöördne ahelUTS2TNFRSF9: 7 915 871–7 943 165, pöördne ahelTNFRSF9PARK7: 7 952 654–7 985 991, otsene ahelPARK7ERRFI1: 8 003 196–8 026 318, pöördne ahelERRFI1SLC45A1: 8 318 081–8 344 296, otsene ahelSLC45A1RERE: 8 352 397–8 848 921, pöördne ahelRERECAMTA1 skeem: 23 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 6 785 454–6 785 575, 122 alustEkson 2: 6 820 181–6 820 250, 70 alustEkson 3: 6 825 092–6 825 210, 119 alustEkson 4: 7 091 304–7 091 371, 68 alustEkson 5: 7 249 491–7 249 626, 136 alustEkson 6: 7 467 830–7 467 901, 72 alustEkson 7: 7 640 400–7 640 553, 154 alustEkson 8: 7 661 726–7 661 866, 141 alustEkson 9: 7 663 353–7 665 199, 1847 alustEkson 10: 7 670 911–7 671 037, 127 alustEkson 11: 7 677 599–7 677 733, 135 alustEkson 12: 7 732 448–7 732 599, 152 alustEkson 13: 7 736 344–7 736 540, 197 alustEkson 14: 7 736 931–7 737 009, 79 alustEkson 15: 7 737 255–7 737 570, 316 alustEkson 16: 7 737 959–7 738 482, 524 alustEkson 17: 7 744 835–7 745 022, 188 alustEkson 18: 7 745 845–7 746 091, 247 alustEkson 19: 7 747 710–7 747 781, 72 alustEkson 20: 7 751 199–7 751 392, 194 alustEkson 21: 7 752 459–7 752 533, 75 alustEkson 22: 7 755 638–7 755 668, 31 alustEkson 23: 7 766 459–7 769 706, 3248 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,3 kb kogupikkusega 984,3 kb; neist 5022 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CAMTA1

43

kohad geenis CAMTA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CAMTA1 984,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CAMTA1 geen: calmodulin binding transcription activator 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/camta1

Vancouver

Dante Labs. CAMTA1 geen: calmodulin binding transcription activator 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/camta1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test