Tunnus
Truncus arteriosus
A single arterial trunk arises from the cardiac mass. The pulmonary arteries, aorta and coronary arteries arise from this single trunk with no evidence of another outflow tract.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Common arterial trunk
- Kehasüsteem
- Abnormality of the cardiovascular system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Truncus arteriosus, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test27 geeni on seotud tunnusega Truncus arteriosus
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Truncus arteriosus. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PLXND1plexin D1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| SMAD2SMAD family member 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GATA6GATA binding protein 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast