Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Hypermetric saccades

A saccade that overshoots the target with the dynamic saccade.

HPO HP:0007338

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the eye

12 geeni on seotud tunnusega Hypermetric saccades

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hypermetric saccades. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
GRM1glutamate metabotropic receptor 1AlatiEsineb 1 haiguses
XRCC1X-ray repair cross complementing 1AlatiEsineb 1 haiguses
PRDX3peroxiredoxin 3Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ANO10anoctamin 10Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TMEM240transmembrane protein 240Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog DSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
VPS41VPS41 subunit of HOPS complexSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ATXN1ataxin 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TPP1tripeptidyl peptidase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal saccadic eye movements

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test