Tunnus
Explosive speech
Kliiniline nimetus: Scanning speech
An abnormal pattern of speech in which the words are as if measured or scanned; there is a pause after every syllable, and the syllables themselves are pronounced slowly.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Explosive speech, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test16 geeni on seotud tunnusega Explosive speech
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Explosive speech. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Alati | Esineb 2 haiguses |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ATXN10ataxin 10 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PAX6paired box 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| APTXaprataxin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ATXN1ataxin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CPceruloplasmin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PLP1proteolipid protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SACSsacsin molecular chaperone | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast