Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Elf-like facial appearance

Kliiniline nimetus: Elfin facies

This is a description previously used to describe a facial form characterized by a short, upturned nose, wide mouth, widely spaced eyes, and full cheeks. Because of the imprecision in this definition it is preferable to describe these features precisely. This term is retained because it was often used in the past, but it should not be used for new annotations.

HPO HP:0004428

Kokkuvõte

Teised nimetused
Elf-like facial features
Kehasüsteem
Abnormality of head or neck

22 geeni on seotud tunnusega Elf-like facial appearance

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Elf-like facial appearance. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alphaAlatiEsineb 1 haiguses
HEPHL1hephaestin like 1AlatiEsineb 1 haiguses
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1AlatiEsineb 1 haiguses
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ELNelastinVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
GTF2Igeneral transcription factor IIiVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
LIMK1LIM domain kinase 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
METTL27methyltransferase like 27Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
RFC2replication factor C subunit 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
STX1Asyntaxin 1AVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
TBL2transducin beta like 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
TMEM270transmembrane protein 270Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
INSRinsulin receptorPole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal facial shape

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test