Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BEAN1

brain expressed associated with NEDD4 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q21
Koordinaadid
Kromosoom 16: 66 427 295–66 482 833 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 55,5 kb
Valk
259 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Varasemad tähised
SCA31
MANE Select transkript
ENST00000536005.7NM_001178020.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Autosomaalselt dominantsed pikkaju ataksiad (SCA-d ja DRPLA)

    • Autosomaalselt dominantne pikkaju ataksiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt päritavate ataksiate rühm, sh SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph'i tõbi), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA, mida põhjustavad kordusjärjestuste laienemised või punktvariandid geenides nagu ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine ja presümptomaatiline testimine lähisugulastele, füsioteraapia ning sümptomite ravi; mõned vormid, nt SCA27B, võivad reageerida spetsiifilisele ravimile.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas BEAN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub BEAN1. BEAN1 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 16, vahemikus 65 955 064 kuni 66 955 063.Kromosoom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCDH5: 66 366 588–66 404 784, otsene ahelCDH5BEAN1: 66 427 295–66 482 833, otsene ahelBEAN1: 66 469 812–66 517 312, pöördne ahelTK2: 66 508 003–66 552 544, pöördne ahelTK2CKLF: 66 552 563–66 566 251, otsene ahelCKLFCKLF-CMTM1: 66 552 587–66 579 135, otsene ahelCKLF-CMTM1CMTM1: 66 566 393–66 579 137, otsene ahelCMTM1CMTM2: 66 579 432–66 588 280, otsene ahelCMTM2CMTM3: 66 603 874–66 613 892, otsene ahelCMTM3CMTM4: 66 614 750–66 696 856, pöördne ahelCMTM4DYNC1LI2: 66 720 893–66 751 856, pöördne ahelDYNC1LI2TERB1: 66 754 640–66 801 620, pöördne ahelTERB1NAE1: 66 802 874–66 873 256, pöördne ahelNAE1CA7: 66 844 414–66 854 153, otsene ahelCA7PDP2: 66 878 589–66 895 754, otsene ahelPDP2CDH16: 66 908 122–66 919 187, pöördne ahelCDH16RRAD: 66 921 682–66 926 308, pöördne ahelRRADCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, pöördne ahelCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, otsene ahelCES2BEAN1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 66 427 295–66 427 431, 137 alustEkson 2: 66 437 595–66 437 701, 107 alustEkson 3: 66 469 602–66 469 865, 264 alustEkson 4: 66 477 560–66 477 710, 151 alustEkson 5: 66 480 586–66 482 833, 2248 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 55,5 kb; neist 780 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BEAN1 geen: brain expressed associated with NEDD4 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bean1

Vancouver

Dante Labs. BEAN1 geen: brain expressed associated with NEDD4 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bean1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test