Tunnus
Myokymia
Myokymia consists of involuntary, fine, continuous, undulating contractions that spread across the affected striated muscle.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
Share this page
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/myokymia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLugege välja geenid, mis on seotud Myokymia-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test13 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- KCNQ2-Related Neonatal Encephalopathy with Non-Epileptic MyoclonusReads 1 of these genesKCNQ2About this report →
- Hereditary Episodic AtaxiasReads 1 of these genesKCNA1About this report →
- Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & AniridiaReads 1 of these genesITPR1About this report →
- Hereditary AmyloidosisReads 1 of these genesGSNAbout this report →
Show 9 more reports
- Hereditary Corneal DystrophiesReads 1 of these genesGSNAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesHINT1MORC2About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 3 of these genesHINT1GSNMORC2About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesSOD1About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 1 of these genesITPR1About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesPNKDAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 3 of these genesITPR1SOD1UCHL1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 2 of these genesKCNA1KCNQ2About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesUCHL1About this report →
Lugege välja geenid, mis on seotud Myokymia-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test10 geeni on seotud tunnusega Myokymia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Myokymia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| GSNgelsolin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
