Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GORAB

golgin, RAB6 interacting

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q24.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 170 532 166–170 553 834 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 21,7 kb
Valk
369 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ11752, NTKL-BP1, GO
Varasemad tähised
SCYL1BP1
MANE Select transkript
ENST00000367763.8NM_152281.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) on pärilik või omandatud sidekoehaigus, mida iseloomustab kortsus, liigne ja lonkav elastsuseta nahk. Sellega kaasnevad luustiku- ja arenguhäired ning mõnel juhul ka raske süsteemne kahjustus. Pärilikku CL-i on kirjeldatud mitmeid erinevaid vorme, mida eristatakse pärimistüübi ning siseorganite kahjustuse ulatuse, kaasnevate kõrvalekallete ja haiguse raskusastme alusel.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Pärilike sidekoehaiguste rühm, mis põhjustab habraseid luid, mis murduvad kergesti; sageli kaasnevad sinised skleerad, kuulmiskaotus ja hambaprobleemid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tsüklilised intravenoossed bisfosfonaadid (pamidronaat, zoledronaat); pikkade luude ortopeediline vardastamine; füsioteraapia; denosumab (kasutusel lastel esineva OI korral); romosozumab (väljatöötamisel); kuulmise jälgimine; hambaravi dentinogenesis imperfecta korral

Laiemad rühmad

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas GORAB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub GORAB. GORAB ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 1, vahemikus 170 043 000 kuni 171 042 999.Kromosoom 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 MbKIFAP3: 169 921 072–170 085 208, pöördne ahelKIFAP3NTMT2: 170 145 955–170 168 901, otsene ahelNTMT2GORAB: 170 532 166–170 553 834, otsene ahelGORABPRRX1: 170 662 728–170 739 421, otsene ahelPRRX1MROH9: 170 935 429–171 064 765, otsene ahelMROH9GORAB skeem: 5 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 170 532 166–170 532 284, 119 alustEkson 2: 170 539 210–170 539 567, 358 alustEkson 3: 170 542 491–170 542 592, 102 alustEkson 4: 170 544 705–170 544 845, 141 alustEkson 5: 170 552 015–170 553 834, 1820 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 21,7 kb; neist 1110 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GORAB

13

kohad geenis GORAB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GORAB 21,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GORAB geen: golgin, RAB6 interacting. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gorab

Vancouver

Dante Labs. GORAB geen: golgin, RAB6 interacting [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gorab

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test