Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Extra kidney

Kliiniline nimetus: Renal duplication

A congenital anomaly of the urinary tract, in which the kidney is duplicated and is drained via two separate renal pelves and ureters.

HPO HP:0000075

Kokkuvõte

Teised nimetused
Duplex kidney, Duplicated kidney
Kehasüsteem
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the genitourinary system

36 geeni on seotud tunnusega Extra kidney

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Extra kidney. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2AlatiEsineb 1 haiguses
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorAlatiEsineb 1 haiguses
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2AlatiEsineb 1 haiguses
ITGA6integrin subunit alpha 6Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ITGB4integrin subunit beta 4Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ELNelastinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FOXC2forkhead box C2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GTF2Igeneral transcription factor IIiMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KDM6Alysine demethylase 6AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KMT2Dlysine methyltransferase 2DMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
LIMK1LIM domain kinase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
METTL27methyltransferase like 27Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PLECplectinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RFC2replication factor C subunit 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RPS26ribosomal protein S26Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
STX1Asyntaxin 1AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TBL2transducin beta like 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TMEM270transmembrane protein 270Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
FANCD2FA complementation group D2Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
ROR2ROR family WNT receptor 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
WNT5AWnt family member 5APole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abdominal organ duplicationAbnormally shaped kidney

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test