Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LTBP4

latent transforming growth factor beta binding protein 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 40 601 369–40 629 818 (GRCh38)
Eksonid
30 eksonit, ulatus 28,5 kb
Valk
1557 aminohapet
Tuntud ka kui
LTBP-4, LTBP-4L, FLJ46318, FLJ90018
MANE Select transkript
ENST00000396819.8NM_001042545.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) on pärilik või omandatud sidekoehaigus, mida iseloomustab kortsus, liigne ja lonkav elastsuseta nahk. Sellega kaasnevad luustiku- ja arenguhäired ning mõnel juhul ka raske süsteemne kahjustus. Pärilikku CL-i on kirjeldatud mitmeid erinevaid vorme, mida eristatakse pärimistüübi ning siseorganite kahjustuse ulatuse, kaasnevate kõrvalekallete ja haiguse raskusastme alusel.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas LTBP4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub LTBP4. LTBP4 ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 19, vahemikus 40 115 594 kuni 41 115 593.Kromosoom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, otsene ahelMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, pöördne ahelTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, pöördne ahelCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, pöördne ahelAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, pöördne ahelC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, otsene ahelPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, pöördne ahelHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, pöördne ahelPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, pöördne ahelSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, pöördne ahelSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, pöördne ahelBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, otsene ahelSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, otsene ahelSHKBP1LTBP4: 40 601 369–40 629 818, otsene ahelLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, pöördne ahelNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, pöördne ahelCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, otsene ahelITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, pöördne ahelACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, otsene ahelSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, otsene ahelMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, otsene ahelRAB4B: 40 778 191–40 798 690, otsene ahelRAB4BRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, otsene ahelEGLN2: 40 798 996–40 857 708, otsene ahelEGLN2: 40 801 297–40 898 282, otsene ahelCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, pöördne ahelCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, pöördne ahelCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, otsene ahelCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, otsene ahelCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, otsene ahelCYP2F1LTBP4 skeem: 30 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 40 601 369–40 601 637, 269 alustEkson 2: 40 605 035–40 605 226, 192 alustEkson 3: 40 605 405–40 605 652, 248 alustEkson 4: 40 605 729–40 605 831, 103 alustEkson 5: 40 606 233–40 606 307, 75 alustEkson 6: 40 606 404–40 606 526, 123 alustEkson 7: 40 607 365–40 607 529, 165 alustEkson 8: 40 608 220–40 608 369, 150 alustEkson 9: 40 608 484–40 608 603, 120 alustEkson 10: 40 609 530–40 609 661, 132 alustEkson 11: 40 609 746–40 609 871, 126 alustEkson 12: 40 610 532–40 610 657, 126 alustEkson 13: 40 611 152–40 611 394, 243 alustEkson 14: 40 611 859–40 611 984, 126 alustEkson 15: 40 612 073–40 612 192, 120 alustEkson 16: 40 613 065–40 613 196, 132 alustEkson 17: 40 613 404–40 613 529, 126 alustEkson 18: 40 613 916–40 614 038, 123 alustEkson 19: 40 614 315–40 614 446, 132 alustEkson 20: 40 616 889–40 617 020, 132 alustEkson 21: 40 617 100–40 617 225, 126 alustEkson 22: 40 619 347–40 619 493, 147 alustEkson 23: 40 622 401–40 622 667, 267 alustEkson 24: 40 622 950–40 623 021, 72 alustEkson 25: 40 623 604–40 623 732, 129 alustEkson 26: 40 623 936–40 624 082, 147 alustEkson 27: 40 625 857–40 626 009, 153 alustEkson 28: 40 626 975–40 627 355, 381 alustEkson 29: 40 627 705–40 627 857, 153 alustEkson 30: 40 629 396–40 629 818, 423 alust1246810121416182022242628305′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 28,5 kb; neist 4674 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LTBP4

16

kohad geenis LTBP4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LTBP4 28,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LTBP4 geen: latent transforming growth factor beta binding protein 4. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ltbp4

Vancouver

Dante Labs. LTBP4 geen: latent transforming growth factor beta binding protein 4 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ltbp4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test