Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AP4S1

adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q12
Koordinaadid
Kromosoom 14: 31 025 649–31 096 450 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 70,8 kb
Valk
144 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CLA20, AP47B, SPG52
MANE Select transkript
ENST00000542754.7NM_001128126.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik spastiline paraplegia

    • Pärilik spastiline paraplegia 52Autosoomne retsessiivne

      Iga pärilik spastiline paraplegia, mille haiguse põhjuseks on AP4S1 geeni mutatsioon.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

      Üks 66 sellega seotud geenist

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas AP4S1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub AP4S1. AP4S1 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 14, vahemikus 30 561 050 kuni 31 561 049.Kromosoom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbG2E3: 30 559 104–30 620 167, otsene ahelG2E3SCFD1: 30 622 262–30 738 338, otsene ahelSCFD1COCH: 30 874 438–30 895 501, otsene ahelCOCHSTRN3: 30 893 561–31 026 553, pöördne ahelSTRN3AP4S1: 31 025 649–31 096 450, otsene ahelAP4S1HECTD1: 31 100 115–31 208 381, pöördne ahelHECTD1HEATR5A: 31 290 636–31 420 607, pöördne ahelHEATR5A: 31 334 312–31 457 441, pöördne ahelDTD2: 31 430 256–31 457 513, pöördne ahelDTD2GPR33: 31 482 875–31 488 039, pöördne ahelGPR33NUBPL: 31 489 956–31 861 304, otsene ahelNUBPLAP4S1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 31 025 649–31 025 787, 139 alustEkson 2: 31 066 126–31 066 334, 209 alustEkson 3: 31 069 843–31 069 929, 87 alustEkson 4: 31 072 905–31 072 973, 69 alustEkson 5: 31 080 573–31 080 584, 12 alustEkson 6: 31 092 907–31 096 450, 3544 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 70,8 kb; neist 435 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AP4S1

9

kohad geenis AP4S1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AP4S1 70,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AP4S1 geen: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ap4s1

Vancouver

Dante Labs. AP4S1 geen: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ap4s1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test