Tunnus
Loss of articulate speech
Kliiniline nimetus: Anarthria
A defect in the motor ability that enables speech.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Loss of articulate speech, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test26 geeni on seotud tunnusega Loss of articulate speech
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Loss of articulate speech. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Alati | Esineb 4 haiguses |
| DSTdystonin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FUSFUS RNA binding protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PODXLpodocalyxin like | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FTLferritin light chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast