Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Arm dystonia

A type of dystonia (abnormally increased muscular tone causing fixed abnormal postures) that affects muscles of the arms.

HPO HP:0031960

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

24 geeni on seotud tunnusega Arm dystonia

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Arm dystonia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
AOPEPaminopeptidase O (putative)AlatiEsineb 1 haiguses
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3AlatiEsineb 1 haiguses
PGBD5piggyBac transposable element derived 5AlatiEsineb 1 haiguses
PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alphaAlatiEsineb 1 haiguses
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
ANO3anoctamin 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ERLIN1ER lipid raft associated 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FUSFUS RNA binding proteinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SGCEsarcoglycan epsilonSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SORDsorbitol dehydrogenaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
TARDBPTAR DNA binding proteinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
UBQLN2ubiquilin 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FTLferritin light chainMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KMT2Blysine methyltransferase 2BMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexesMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Limb dystonia

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test