Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SOS2

SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 14: 50 117 130–50 231 578 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 114,4 kb
Valk
1332 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000216373.10NM_006939.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Noonan-i sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Noonan-i sündroom (NS) iseloomustab madal kasvu, tüüpilised näo-dismorfsed tunnused ja kaasasündinud südamedefektid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Südame jälgimine, arengutugi, kasvuhormoonravi, geneetiline nõustamine, MEK-inhibitorite uuringud

    • Noonani sündroom ja Noonanilaadsed sündroomid

      RAS-signaaliraja haiguste rühm, sealhulgas Noonani, Costello, kardiofaciokutaanne ja Legiuse sündroom; esineb erinevaid südamedefekte, lühikest kasvu ja iseloomulikke näojooni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab südame, kasvu ja arengu hindamist.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SOS2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub SOS2. SOS2 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 14, vahemikus 49 674 354 kuni 50 674 353.Kromosoom 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbPOLE2: 49 643 555–49 688 422, pöördne ahelPOLE2KLHDC1: 49 693 100–49 753 636, otsene ahelKLHDC1KLHDC2: 49 767 540–49 828 902, otsene ahelKLHDC2NEMF: 49 780 955–49 853 055, pöördne ahelNEMFARF6: 49 892 608–49 897 202, otsene ahelARF6VCPKMT: 50 108 631–50 116 600, pöördne ahelVCPKMTSOS2: 50 117 130–50 231 578, pöördne ahelSOS2L2HGDH: 50 237 563–50 312 243, pöördne ahelL2HGDHDMAC2L: 50 311 516–50 356 756, otsene ahelDMAC2LCDKL1: 50 326 265–50 416 461, pöördne ahelCDKL1MAP4K5: 50 417 845–50 561 126, pöördne ahelMAP4K5ATL1: 50 532 509–50 634 017, otsene ahelATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, pöördne ahelSAV1SOS2 skeem: 23 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 50 117 130–50 118 853, 1724 alustEkson 22: 50 120 275–50 120 384, 110 alustEkson 21: 50 129 961–50 130 002, 42 alustEkson 20: 50 130 501–50 130 762, 262 alustEkson 19: 50 134 123–50 134 239, 117 alustEkson 18: 50 138 612–50 138 784, 173 alustEkson 17: 50 139 942–50 140 059, 118 alustEkson 16: 50 145 170–50 145 332, 163 alustEkson 15: 50 145 477–50 145 596, 120 alustEkson 14: 50 150 008–50 150 230, 223 alustEkson 13: 50 153 070–50 153 173, 104 alustEkson 12: 50 156 999–50 157 121, 123 alustEkson 11: 50 158 565–50 158 646, 82 alustEkson 10: 50 159 431–50 160 086, 656 alustEkson 9: 50 161 482–50 161 609, 128 alustEkson 8: 50 174 454–50 174 552, 99 alustEkson 7: 50 180 572–50 180 682, 111 alustEkson 6: 50 182 463–50 182 606, 144 alustEkson 5: 50 188 497–50 188 700, 204 alustEkson 4: 50 199 691–50 199 855, 165 alustEkson 3: 50 200 953–50 201 084, 132 alustEkson 2: 50 204 284–50 204 409, 126 alustEkson 1: 50 231 197–50 231 578, 382 alust23201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 114,4 kb; neist 3999 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SOS2

6

kohad geenis SOS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SOS2 114,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SOS2 geen: SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sos2

Vancouver

Dante Labs. SOS2 geen: SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sos2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test