Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

OPN1SW

opsin 1, short wave sensitive

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q32.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 128 772 485–128 775 794 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 3,3 kb
Valk
345 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
BOP, CBT
Varasemad tähised
BCP
MANE Select transkript
ENST00000249389.3NM_001385125.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Värvinägemise häire

    • Sinise värvinägemise häire (tritanoopia)Autosoomne dominantne

      Harv domineeriv värvinägemise erinevus, mille põhjustavad muutused geenis OPN1SW, mis kodeerib sinist tundlikku koonuspigmenti.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas OPN1SW on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub OPN1SW. OPN1SW ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 7, vahemikus 128 274 140 kuni 129 274 139.Kromosoom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbRBM28: 128 278 493–128 343 971, pöördne ahelRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, pöördne ahelPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, pöördne ahelIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, otsene ahelHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, otsene ahelMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, otsene ahelGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, otsene ahelGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, otsene ahelCALUOPN1SW: 128 772 485–128 775 794, pöördne ahelOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, otsene ahelCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, otsene ahelFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, pöördne ahelKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, otsene ahelATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, otsene ahelSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, otsene ahelIRF5TNPO3: 128 954 180–129 055 208, pöördne ahelTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, otsene ahelTSPAN33SMO: 129 188 501–129 213 546, otsene ahelSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, otsene ahelAHCYL2OPN1SW skeem: 5 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 5: 128 772 485–128 772 659, 175 alustEkson 4: 128 773 649–128 773 888, 240 alustEkson 3: 128 774 498–128 774 663, 166 alustEkson 2: 128 774 986–128 775 154, 169 alustEkson 1: 128 775 439–128 775 794, 356 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 3,3 kb; neist 1038 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). OPN1SW geen: opsin 1, short wave sensitive. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/opn1sw

Vancouver

Dante Labs. OPN1SW geen: opsin 1, short wave sensitive [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/opn1sw

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test