Gen
POPDC2
popeye domain cAMP effector 2
- HGNC 17648↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000121577↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 64091↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3q13.33
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 119.642.056–119.660.589 (GRCh38)
- Exones
- 4 exones en 18,5 kb
- Proteína
- 368 aminoácidos
- También conocido como
- POP2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000493094.6NM_001369919.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Enfermedad cardíaca de conducción progresiva y síndrome del seno enfermo
- Defecto de la conducción cardíaca
Término general para los trastornos de la conducción eléctrica del corazón, incluidas las formas hereditarias de bloqueo auriculoventricular.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Estructura de POPDC2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,8 kb de los 18,5 kb del gen; 1107 de esas bases codifican la proteína.
Genes vinculados a las mismas afecciones
Rasgos asociados a POPDC2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que POPDC2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the cardiovascular system
- First degree atrioventricular block
- Mobitz I atrioventricular block
- Palpitations
- 2:1 atrioventricular block
- Atrial flutter
- Enlarged and thickened heart muscle
- Fatty replacement of ventricular myocardial tissue
- Heart stops beating
Mostrar 11 rasgos más
- Inflammation of heart muscle
- Monomorphic ventricular tachycardia
- Myocardial fibrosis
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Second degree atrioventricular block
- Sinoatrial block
- Sinus bradycardia
- Ventricular septal hypertrophy
- Ventricular tachycardia
- Extra heart beat
- Left ventricular systolic dysfunction
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen POPDC2: popeye domain cAMP effector 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/popdc2
Dante Labs. Gen POPDC2: popeye domain cAMP effector 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/popdc2
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