Geen
SLC26A4
solute carrier family 26 member 4
- HGNC 8818(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000091137(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5172(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 7q22.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 7: 107 660 828–107 717 809 (GRCh38)
- Eksonid
- 21 eksonit, ulatus 57 kb
- Valk
- 780 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- PDS
- Varasemad tähised
- DFNB4
- MANE Select transkript
- ENST00000644269.2NM_000441.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe SLC26A4 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Kaasasündinud hüpotüreoidism
Kilpnäärmehormooni puudus, mis esineb juba sünnist saati.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pendredi sündroom
- Autosoomne retsessiivne
Pendredi sündroom (PDS) on kliiniliselt varieeruv pärilik haigus, mida iseloomustavad kahepoolne sensorineuraalne kuulmiskahjustus ja eutüreoidne struuma.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Kuulmisabivahendid, mis lõpuks viivad koklea implantatsioonini; kilpnäärme jälgimine (iga-aastane TSH, kilpnäärme ultraheli); pea traumade vältimine; EVA-spetsiifilise tehnikaga kirurgiline koklea implantatsioon; levotüroksiin hüpotüreoosi korral
- Autosoomne retsessiivne mittesündroomiline kuulmislangus 4 (laienenud vestibulaarne akveduktus)Autosoomne retsessiivne
SLC26A4-ga seotud kuulmislangus, millega kaasneb laienenud vestibulaarne akveduktus, kuid mitte struuma; kuulub samasse spektrisse, mis Pendredi sündroom.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kilpnäärmevähk
- Päriliku kilpnäärme ainevahetuse haigus
Päriliku ainevahetuse haigus, mille aluseks on kilpnäärmehormoonide ainevahetusprotsessi häire.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Hüpotüreoidism
Kilpnäärmehormooni ebanormaalselt madal tase.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Kilpnäärme haigus
Kilpnääret haarav haigus.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Laiemad rühmad
Kuulmislangus ja kurtus
- Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus
Üks 97 sellega seotud geenist
Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas SLC26A4 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
- Variandid, millel on leht
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 57 kb; neist 2343 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse SLC26A4
444
kohad geenis SLC26A4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC26A4 57 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).
Variandid, millel on leht (14)
Siin on SLC26A4 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | Intron 7 | 107 683 453 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C282Y | c.845G>A | Ekson 7 | 107 683 281 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C565Y | c.1694G>A | Ekson 15 | 107 700 162 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F335L | c.1003T>C | Ekson 9 | 107 689 054 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I124Yfs*58 | c.365dup | Ekson 4 | 107 672 192 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I655V | c.1963A>G | Ekson 17 | 107 701 986 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K715N | c.2145G>T | Ekson 19 | 107 710 109 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L117F | c.349C>T | Ekson 4 | 107 672 182 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L236V | c.706C>G | Ekson 6 | 107 675 050 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R185T | c.554G>C | Ekson 5 | 107 674 302 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
Geeniga SLC26A4 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC26A4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SLC26A4 geen: solute carrier family 26 member 4. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc26a4
Dante Labs. SLC26A4 geen: solute carrier family 26 member 4 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc26a4
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast