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Gen

CBLB

Cbl proto-oncogene B

Resumen

Localización citogenética
3q13.11
Coordenadas
Cromosoma 3: 105.655.461–105.869.012 (GRCh38)
Exones
19 exones en 213,6 kb
Proteína
982 aminoácidos
También conocido como
RNF56, Cbl-b
Transcrito MANE Select
ENST00000394030.8NM_170662.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad autoinmune

    • Trastorno provocado por la pérdida de función o la destrucción tisular de uno o varios órganos, debido a respuestas inmunitarias humorales o celulares del propio individuo frente a los componentes de sus tejidos. Puede ser de carácter sistémico (p. ej., lupus eritematoso sistémico) o específico de un órgano (p. ej., tiroiditis).

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de CBLB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica CBLB. CBLB y 1 gen cercano en el cromosoma 3, desde 105.262.237 hasta 106.262.236.Cromosoma 33q13.11p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 Mb106,2 MbALCAM: 105.366.691–105.576.909, hebra directaALCAMCBLB: 105.655.461–105.869.012, hebra inversaCBLBDiagrama de CBLB: 19 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 19: 105.655.461–105.659.229, 3769 basesExón 18: 105.670.233–105.670.352, 120 basesExón 17: 105.678.431–105.678.571, 141 basesExón 16: 105.681.479–105.681.610, 132 basesExón 15: 105.681.724–105.681.818, 95 basesExón 14: 105.685.320–105.685.466, 147 basesExón 13: 105.693.494–105.693.588, 95 basesExón 12: 105.702.094–105.702.459, 366 basesExón 11: 105.703.988–105.704.173, 186 basesExón 10: 105.720.047–105.720.250, 204 basesExón 9: 105.734.009–105.734.140, 132 basesExón 8: 105.737.171–105.737.258, 88 basesExón 7: 105.740.494–105.740.631, 138 basesExón 6: 105.745.917–105.746.038, 122 basesExón 5: 105.751.462–105.751.618, 157 basesExón 4: 105.776.396–105.776.542, 147 basesExón 3: 105.853.414–105.853.664, 251 basesExón 2: 105.867.410–105.867.591, 182 basesExón 1: 105.868.736–105.869.012, 277 bases191510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,7 kb de los 213,6 kb del gen; 2949 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CBLB

1

posición en CBLB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 213,6 kb de CBLB, incluidos los intrones, y no solo los 6,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CBLB: Cbl proto-oncogene B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cblb

Vancouver

Dante Labs. Gen CBLB: Cbl proto-oncogene B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cblb

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