Gen
BARD1
BRCA1 associated RING domain 1
- HGNC 952(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000138376(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 580(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q35
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 214.725.646–214.809.683 (GRCh38)
- Exones
- 11 exones en 84 kb
- Proteína
- 777 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- Transcrito MANE Select
- ENST00000260947.9NM_000465.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Genes del cáncer de mama y de ovario distintos de BRCA1/2
- Predisposición al cáncer relacionada con BARD1Autosómica dominante
Variantes en BARD1 que aumentan moderadamente el riesgo de cáncer de mama.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Puede recomendarse un cribado mamario reforzado.
- Cáncer de mama hereditarioAutosómica dominante
Susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama causada por variantes en uno de varios genes.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Según el gen, puede recomendarse un cribado mamario más temprano e intensivo, que incluya resonancia magnética.
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de BARD1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,5 kb de los 84 kb del gen; 2334 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen BARD1
523
posiciones en BARD1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 84 kb de BARD1, incluidos los intrones, y no solo los 5,5 kb de exones.
Variantes con una página (219)
Las variantes de BARD1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A25Gfs*41 | c.69_70delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT | Exón 1 | 214.809.500 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A173Gfs*9 | c.517dup | Exón 4 | 214.781.356 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A200Lfs*13 | c.596_597dup | Exón 4 | 214.781.276 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A589Gfs*5 | c.1765dup | Exón 8 | 214.745.766 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.46_68dup | Exón 1 | 214.809.501 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.158+1G>T | Intrón 1 | 214.809.411 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.159-1G>A | Intrón 1 | 214.797.118 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.159-1G>T | Intrón 1 | 214.797.118 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.159-2A>C | Intrón 1 | 214.797.119 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.215+2T>C | Intrón 2 | 214.797.059 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
Rasgos asociados a BARD1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que BARD1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen BARD1: BRCA1 associated RING domain 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bard1
Dante Labs. Gen BARD1: BRCA1 associated RING domain 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bard1
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