Γονίδιο
DNAJB11
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11
- HGNC 14889(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000090520(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 51726(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 3q27.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 3: 186.570.720–186.585.793 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 15,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 358 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- EDJ, HEDJ, ERdj3
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000265028.8NM_016306.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το DNAJB11, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Πολycystική νεφρική νόσος
- Πολυκυστική νεφρική νόσος
Γενετική διαταραχή, συνήθως αυτοσωμική επικρατούσα και λιγότερο συχνά αυτοσωμική υπολειπόμενη, που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλών κύστεων στους νεφρούς, οδηγώντας σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου. Το αυτοσωμικό επικρατές γνώρισμα σχετίζεται με ανωμαλίες στον βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 16. Τα συμπτώματα στους ασθενείς με το αυτοσωμικό επικρατές γνώρισμα εμφανίζονται συνήθως στη μέση ηλικία και περιλαμβάνουν κοιλιακό πόνο, αιματουρία και υψηλή αρτηριακή πίεση. Οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν εγκεφαλικά ανευρύσματα και κύστεις στο ήπαρ. Οι ασθενείς με το αυτοσωμικό υπολειπόμενο γνώρισμα εμφανίζουν προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια νωρίς στη ζωή και συμπτώματα από ηπατική ίνωση. Το αυτοσωμικό υπολειπόμενο γνώρισμα σχετίζεται με ανωμαλίες του χρωμοσώματος 6. Η πολυκυστική νεφρική νόσος μπορεί επίσης να προκύψει ως παρενέργεια σε ασθενείς που υποβάλλονται σε νεφρική αιμοκάθαρση.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Τολβαπτάνη (Jynarque, FDA 2018) για ταχέως εξελισσόμενη ADPKD· έλεγχος αρτηριακής πίεσης (στόχος <110/75)· διαχείριση πόνου· θεραπεία λοίμωξης κύστεων· έλεγχος με MRA εγκεφάλου για ενδοκρανιακά ανευρύσματα· μεταμόσχευση νεφρού για ESRD
Πώς είναι διαταγμένο το DNAJB11
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,6 kb από τα 15,1 kb του γονιδίου· 1.077 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DNAJB11
24
θέσεις στο DNAJB11 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 15,1 kb του DNAJB11, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DNAJB11
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DNAJB11. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the genitourinary system
- Cystic kidney disease
- Decreased glomerular filtration rate
- Polycystic kidney dysplasia
- Renal failure
- Chronic kidney disease
- Stage 5 chronic kidney disease
- Calcium oxalate nephrolithiasis
- Enlarged kidney
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DNAJB11: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dnajb11
Dante Labs. Γονίδιο DNAJB11: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dnajb11
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες