HCN4

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Progressive Καρδιακή Αγωγής Νόσος & Σύνδρομο Νοσούντος Κόλπου

  • Οικογενές Σύνδρομο Νοσούντος Κόλπου

    Κληρονομική δυσλειτουργία του φυσικού βηματοδότη της καρδιάς, που προκαλείται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα HCN4, SCN5A και MYH6, και οδηγεί σε βραδείς ή ακανόνιστους καρδιακούς ρυθμούς.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της πάθησης υποστηρίζει την παρακολούθηση για βραδείς καρδιακούς ρυθμούς και τη χρήση βηματοδότη εάν εμφανιστούν συμπτώματα.

Πώς είναι διαταγμένο το HCN4

Τα εξόνια αποτελούν 6,9 kb από τα 49,1 kb του γονιδίου· 3.612 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HCN4

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HCN4

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HCN4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα