Γονίδιο
VWF
von Willebrand factor
- HGNC 12726(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000110799(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7450(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12p13.31
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 5.948.877–6.124.670 (GRCh38)
- Εξόνια
- 52 έξώνια σε 175,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 2.813 αμινοξέα
- Προηγούμενα σύμβολα
- F8VWF
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000261405.10NM_000552.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το VWF, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομική νόσος von Willebrand
Η κληρονομική νόσος von Willebrand (VWD) είναι μια κληρονομική αιμορραγική διαταραχή που προκαλείται από γενετική ανωμαλία η οποία οδηγεί σε ποσοτικές, δομικές ή λειτουργικές ανωμαλίες του παράγοντα Willebrand (παράγοντας von Willebrand· VWF). Έχουν καθοριστεί δύο κύριες ομάδες ανεπάρκειας του VWF: η ποσοτική, μερική (τύπος 1) ή ολική (τύπος 3), και η ποιοτική (τύπος 2) με αρκετούς υποτύπους (2A, 2B, 2M, 2N).
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Τύπος 1: δεσμοπρεσίνη (DDAVP)· τύπος 2A: δοκιμή με DDAVP ή συμπύκνωμα VWF· τύπος 2B: συμπύκνωμα VWF (η DDAVP αντενδείκνυται)· τύπος 2M: δοκιμή με DDAVP· τύπος 2N: συμπύκνωμα VWF/FVIII· τύπος 3: συμπύκνωμα VWF/FVIII· τρανεξαμική οξέα για αιμορραγία των βλεννογόνων
Πώς είναι διαταγμένο το VWF
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,8 kb από τα 175,8 kb του γονιδίου· 8.442 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το VWF
265
θέσεις στο VWF όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 137 (52%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (102 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (137 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 175,8 kb του VWF, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,8 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (59)
Οι παραλλαγές του VWF με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| c.4885G>C | Εξόνιο 28 | 6.018.533 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| C804F | c.2411G>T | Εξόνιο 18 | 6.044.322 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C849Y | c.2546G>A | Εξόνιο 19 | 6.036.388 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C1060R | c.3178T>C | Εξόνιο 24 | 6.025.624 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C1149R | c.3445T>C | Εξόνιο 26 | 6.022.833 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C1190F | c.3569G>T | Εξόνιο 27 | 6.022.005 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C1190R | c.3568T>C | Εξόνιο 27 | 6.022.006 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C1190Y | c.3569G>A | Εξόνιο 27 | 6.022.005 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C2773R | c.8317T>C | Εξόνιο 52 | 5.949.140 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C2773S | c.8318G>C | Εξόνιο 52 | 5.949.139 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VWF
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το VWF. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο VWF: von Willebrand factor. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/vwf
Dante Labs. Γονίδιο VWF: von Willebrand factor [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/vwf
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες