Γονίδιο
ITSN1
intersectin 1
- HGNC 6183↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000205726↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6453↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 21q22.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 21: 33.642.501–33.899.861 (GRCh38)
- Εξόνια
- 40 έξώνια σε 257,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.721 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- SH3P17, MGC134948, MGC134949
- Προηγούμενα σύμβολα
- SH3D1A, ITSN
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000381318.8NM_003024.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ITSN1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νεφρωτικό σύνδρομο
- Νεφρωση
Παθολογικές διεργασίες του ΝΕΦΡΟΥ χωρίς φλεγμονώδεις ή νεοπλασματικές συνιστώσες. Η νεφρωση μπορεί να είναι πρωτοπαθής διαταραχή ή δευτεροπαθής επιπλοκή άλλων νοσημάτων. Χαρακτηρίζεται από το ΝΕΦΡΩΤΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ, το οποίο υποδηλώνει την παρουσία ΠΡΩΤΕΪΝΟΥΡΙΑΣ και ΥΠΟΑΛΒΟΥΜΙΝΑΙΜΙΑΣ με συνοδό ΟΙΔΗΜΑ.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το ITSN1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 17 kb από τα 257,4 kb του γονιδίου· 5.166 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ACTN4actinin alpha 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaΜοιράζεται 1 πάθηση
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- COQ8Bcoenzyme Q8BΜοιράζεται 1 πάθηση
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonΜοιράζεται 1 πάθηση
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
- EMP2epithelial membrane protein 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- ITSN2intersectin 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- LAMA5laminin subunit alpha 5Μοιράζεται 1 πάθηση
- LAMB2laminin subunit beta 2Μοιράζεται 1 πάθηση
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ITSN1: intersectin 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/itsn1
Dante Labs. Γονίδιο ITSN1: intersectin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/itsn1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες