Χαρακτηριστικό
Aortic tortuosity
Abnormal tortuous (i.e., twisted) form of the aorta.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the cardiovascular system
Share this page
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/aortic-tortuosity.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameΔιαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Aortic tortuosity, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας10 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- SMAD6-Related DisorderReads 1 of these genesSMAD6About this report →
- Loeys-Dietz SyndromeReads 2 of these genesSMAD3TGFB2About this report →
- Cutis LaxaReads 3 of these genesEMILIN1SLC2A10ATP6V1AAbout this report →
- Marfan Like SyndromesReads 2 of these genesSMAD3TGFB2About this report →
Show 6 more reports
- Aortic AneurysmReads 2 of these genesMFAP5TGFB2About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesEMILIN1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesEMILIN1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesATP6V1AAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesEMILIN1About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesEMILIN1About this report →
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Aortic tortuosity, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας8 γονίδια που συνδέονται με το Aortic tortuosity
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Aortic tortuosity. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD3SMAD family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD6SMAD family member 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
