Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Retrocollis

A form of torticollis in which the head is drawn back, either due to a permanent contractures of neck extensor muscles, or to a spasmodic contracture.

HPO HP:0002544

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

18 γονίδια που συνδέονται με το Retrocollis

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Retrocollis. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
TSPOAP1TSPO associated protein 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERLIN1ER lipid raft associated 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FUSFUS RNA binding proteinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SORDsorbitol dehydrogenaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TARDBPTAR DNA binding proteinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
UBQLN2ubiquilin 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KMT2Blysine methyltransferase 2BΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
MAPTmicrotubule associated protein tauΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Wry neck

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας