Χαρακτηριστικό

Patchy hypopigmentation

Κλινική ονομασία: Spotty hypopigmentation

Γνωστό και ως: Spotty decreased pigmentation, Patchy depigmentation
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the integument

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/spotty-hypopigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Patchy hypopigmentation, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

9 γονίδια που συνδέονται με το Patchy hypopigmentation

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Patchy hypopigmentation. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
BLMBLM RecQ like helicase	Πάντα	Σε 1 πάθηση
EBPEBP cholestenol delta-isomerase	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
KRT14keratin 14	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
KRT5keratin 5	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
FERMT1FERM domain containing kindlin 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Patchy loss of skin color

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.