GYS2

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου

  • Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου 0 (Ανεπάρκεια συνθάσης γλυκογόνου του ήπατος)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από παραλλαγές στο GYS2, οι οποίες προκαλούν χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα και κετόνες μετά από νηστεία μιας νύχτας στην παιδική ηλικία.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση επιτρέπει συχνά γεύματα πλούσια σε πρωτεΐνες και άμυλο πριν από τον ύπνο, για την πρόληψη της υπογλυκαιμίας.

Πώς είναι διαταγμένο το GYS2

Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 68,7 kb του γονιδίου· 2.112 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του GYS2

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GYS2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GYS2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα