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Gen

CREB3L3

cAMP responsive element binding protein 3 like 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.3
Koordinaten
Chromosom 19: 4.153.631–4.173.054 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 19,4 kb
Protein
461 Aminosäuren
Auch bekannt als
CREB-H, CREBH
MANE-Select-Transkript
ENST00000078445.7NM_032607.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hypertriglyzeridämie

    • Ein Laborergebnis, das auf eine erhöhte Triglyzeridkonzentration im Blut hinweist.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von CREB3L3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der CREB3L3 liegt. CREB3L3 und 34 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 3.663.343 bis 4.663.342.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, Minus-StrangPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, Plus-StrangTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, Minus-StrangAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, Plus-StrangMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.238, Minus-StrangRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, Minus-StrangMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, Minus-StrangZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, Plus-StrangATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, Plus-StrangNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, Minus-StrangDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, Minus-StrangEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, Plus-StrangPIAS4ZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, Minus-StrangZBTB7AMAP2K2: 4.090.316–4.124.238, Minus-StrangMAP2K2CREB3L3: 4.153.631–4.173.054, Plus-StrangCREB3L3SIRT6: 4.174.104–4.182.604, Minus-StrangSIRT6ANKRD24: 4.182.630–4.224.818, Plus-StrangANKRD24EBI3: 4.229.267–4.238.167, Plus-StrangEBI3YJU2: 4.247.062–4.269.091, Plus-StrangYJU2SHD: 4.279.013–4.290.728, Plus-StrangSHDTMIGD2: 4.292.227–4.302.431, Minus-StrangTMIGD2FSD1: 4.304.587–4.323.844, Plus-StrangFSD1STAP2: 4.324.040–4.342.786, Minus-StrangSTAP2MPND: 4.343.527–4.360.086, Plus-StrangMPNDSH3GL1: 4.360.367–4.400.573, Minus-StrangSH3GL1CHAF1A: 4.402.522–4.445.018, Plus-StrangCHAF1AUBXN6: 4.444.999–4.457.794, Minus-StrangUBXN6HDGFL2: 4.472.244–4.502.225, Plus-StrangHDGFL2PLIN4: 4.502.182–4.520.379, Minus-StrangPLIN4PLIN5: 4.522.527–4.535.285, Minus-StrangPLIN5: 4.528.427–4.540.067, Minus-StrangLRG1: 4.536.402–4.540.104, Minus-StrangLRG1SEMA6B: 4.542.588–4.581.795, Minus-StrangTIPE1: 4.639.503–4.655.568, Plus-StrangTIPE1MYDGF: 4.641.374–4.670.403, Minus-StrangMYDGFDiagramm von CREB3L3: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 4.153.631–4.153.774, 144 BasenExon 2: 4.154.899–4.155.027, 129 BasenExon 3: 4.156.995–4.157.295, 301 BasenExon 4: 4.159.664–4.159.782, 119 BasenExon 5: 4.164.503–4.164.640, 138 BasenExon 6: 4.168.351–4.168.457, 107 BasenExon 7: 4.170.140–4.170.208, 69 BasenExon 8: 4.171.091–4.171.175, 85 BasenExon 9: 4.171.383–4.171.479, 97 BasenExon 10: 4.171.656–4.173.054, 1.399 Basen123456789105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,6 kb der 19,4 kb des Gens aus; 1.386 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CREB3L3

4

Positionen in CREB3L3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 19,4 kb von CREB3L3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CREB3L3-Gen: cAMP responsive element binding protein 3 like 3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/creb3l3

Vancouver

Dante Labs. CREB3L3-Gen: cAMP responsive element binding protein 3 like 3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/creb3l3

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