Gen
LIPC
lipase C, hepatic type
- HGNC 6619(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000166035(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3990(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q21.3
- Koordinaten
- Chromosom 15: 58.431.991–58.569.844 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 137,9 kb
- Protein
- 499 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- HL, HTGL
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000299022.10NM_000236.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hyperlipidämie
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von LIPC
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,6 kb der 137,9 kb des Gens aus; 1.500 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest LIPC
1
Position in LIPC, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 137,9 kb von LIPC, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.
Mit LIPC verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LIPC verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). LIPC-Gen: lipase C, hepatic type. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lipc
Dante Labs. LIPC-Gen: lipase C, hepatic type [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lipc
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