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Gen

ABCG8

ATP binding cassette subfamily G member 8

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p21
Koordinaten
Chromosom 2: 43.838.971–43.882.988 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 44 kb
Protein
673 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
GBD4
MANE-Select-Transkript
ENST00000272286.4NM_022437.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hyperlipidämie

    • SitosterolämieAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in ABCG5 oder ABCG8, die zu einer Anreicherung von Pflanzensterinen führen und bei Kindern sehr hohe Cholesterinwerte, Fetteinlagerungen in der Haut (Xanthome) und frühe Herzerkrankungen verursachen können. Sie kann einer familiären Hypercholesterinämie ähneln.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie diese Erkrankung kennen, können Sie eine pflanzensterinarme Ernährung einhalten und mit Ezetimib behandelt werden, das hierbei gezielt wirksam ist; Statine wirken weniger gut.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ABCG8

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der ABCG8 liegt. ABCG8 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 43.360.980 bis 44.360.979.Chromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43.230.126–43.596.070, Minus-StrangTHADAPLEKHH2: 43.637.249–43.767.987, Plus-StrangPLEKHH2C1GALT1C1L: 43.675.151–43.676.429, Minus-StrangC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43.774.011–43.828.352, Plus-StrangDYNC2LI1ABCG5: 43.806.213–43.838.865, Minus-StrangABCG5ABCG8: 43.838.971–43.882.988, Plus-StrangABCG8LRPPRC: 43.886.224–43.996.226, Minus-StrangLRPPRCPPM1B: 44.167.969–44.244.384, Plus-StrangPPM1B: 44.168.851–44.320.310, Plus-StrangSLC3A1: 44.275.458–44.322.674, Plus-StrangSLC3A1PREPL: 44.316.185–44.361.862, Minus-StrangPREPLDiagramm von ABCG8: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 43.838.971–43.839.116, 146 BasenExon 2: 43.844.507–43.844.608, 102 BasenExon 3: 43.846.155–43.846.311, 157 BasenExon 4: 43.851.584–43.851.822, 239 BasenExon 5: 43.852.354–43.852.486, 133 BasenExon 6: 43.852.599–43.852.868, 270 BasenExon 7: 43.871.976–43.872.138, 163 BasenExon 8: 43.872.223–43.872.306, 84 BasenExon 9: 43.873.787–43.873.986, 200 BasenExon 10: 43.874.407–43.874.483, 77 BasenExon 11: 43.875.146–43.875.413, 268 BasenExon 12: 43.877.561–43.877.688, 128 BasenExon 13: 43.877.776–43.882.988, 5.213 Basen124681012135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,2 kb der 44 kb des Gens aus; 2.022 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ABCG8

26

Positionen in ABCG8, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 44 kb von ABCG8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). ABCG8-Gen: ATP binding cassette subfamily G member 8. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/abcg8

Vancouver

Dante Labs. ABCG8-Gen: ATP binding cassette subfamily G member 8 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/abcg8

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