Gen
RHCE
Rh blood group CcEe antigens
- HGNC 10008(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000188672(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6006(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p36.11
- Koordinaten
- Chromosom 1: 25.362.249–25.420.825 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 58,6 kb
- Protein
- 417 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- CD240CE, SLC42A4
- Frühere Symbole
- RH
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000294413.13NM_020485.8
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie RHCE und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Erkrankungen der Erythrozytenmembran
- Hereditäre StomatozytoseAutosomal-dominant
Eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die roten Blutkörperchen Wasser und Salze verlieren oder aufnehmen, darunter die dehydrierte hereditäre Stomatozytose (PIEZO1, KCNN4), die überhydrierte Stomatozytose (RHAG), die südostasiatische Ovalozytose und das Rh-Mangel-Syndrom. Sie verursachen eine hämolytische Anämie unterschiedlicher Schwere und manchmal eine Eisenüberladung.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine Milzentfernung sollte bei diesen Erkrankungen vermieden werden, da sie das Risiko für schwere Blutgerinnsel erhöht.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von RHCE
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,6 kb der 58,6 kb des Gens aus; 1.254 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit RHCE verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RHCE verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RHCE-Gen: Rh blood group CcEe antigens. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rhce
Dante Labs. RHCE-Gen: Rh blood group CcEe antigens [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rhce
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen